Panel genético y Tecnología

El estudio genómico OncoTRACE en biopsia líquida (sangre) utiliza una nueva tecnología capaz de aislar el ADN tumoral circulante (ctDNA) en sangre para identificar alteraciones genómicas (mutaciones y CNV) mediante un panel de ultrasecuenciación que incluye el análisis de más de 200 hotspot asociados con sensibilidad y resistencia a terapias dirigidas en 27 genes además de las variantes específicas que se detecten en la biopsia sólida (monitorización).

El listado de genes que cubre el panel son:

Hotspot – Mutations

AKT1 ALK BRAF C-KIT CMET EGFR ERBB2 ESR1 GNAQ GNAS
GNA11 HRAS IDH1  IDH2 JAK2 KRAS MAP2K1 NRAS PDGFRA PIK3CA
PTEN

Copy Number Variations 

AKT1 CKIT CMET EGFR ERBB2 ERBB4 FGFR1 FGFR2 FGFR3 MAP2K1
MDM2 PDGFRA PIK3CA

Cobertura 15.000 X. Sensibilidad 99%. Especificidad 100% sin falsos positivos.

El panel además incluye la secuenciación completa del gen TP53.

En pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas se incluye además el análisis de traslocaciones en exosomas de los genes ALK/RET/ROS1/NTRK.