¿Conoces qué genes están alterados en cada tipo de cáncer?

    ¿Quieres saber si te puedes beneficiar de un estudio genético? Aquí encontrarás algunos ejemplos de los tipos de cáncer que pueden beneficiarse de un estudio genético y su implicación tanto a nivel terapéutico como hereditario. Si no encuentras aquí tu tipo de tumor o tienes alguna duda, rellena nuestro formulario para que estudiemos tu caso y veamos cómo podemos ayudarte.

  • Cáncer de Mama
    • El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en mujeres y se origina en el tejido de la glándula mamaria, normalmente en los conductos del pezón y los lobulillos. Se puede presentar tanto en los hombres como en las mujeres, aunque el cáncer de mama masculino es raro.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Existen muchas mutaciones o alteraciones genéticas que se sabe causan el cáncer de mama como por ejemplo mutaciones en los genes HER2, ER, AKT1, FGR1, FGR2, TLE3, RRM1, PTEN, PIK3CA, TOP2A, PR, SPARC, BRCA1, BRCA2, cMET y AR*.

       

      Para el cáncer de mama existen numerosos tratamientos dirigidos a mutaciones presentes en el tumor, la mayoría son anticuerpos que atacan a las células cancerosas exclusivamente, causando menos efectos adversos que la quimioterapia y mejorando así la calidad de vida de la paciente. Alguno ejemplos son: Lapatinib, Trastuzumab, Pertuzumab, Everolimus y Temsirolimus.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las dianas moleculares del tumor son OncoDEEP, Prosigna (PAM50)OncoSTRAT&GO,… en función del estadio y las características de tu enfermedad.

      ¿Cómo afecta la genética en la herencia? El análisis de la sangre:

       

      Se conocen varias mutaciones en genes que si se heredan aumentan considerablemente el riesgo de padecer cáncer de mama o de ovarios como por ejemplo mutaciones en el gen BRCA1 o en el BRCA2 que causan aproximadamente el 20-25% de los cánceres de mama hereditarios. El resto puede estar causado por alteraciones en otros genes como: CDH1, CHEK2, MSH2, MSH6, PTEN, TP53, STK11, PALB2, etc. Conocer estas alteraciones permite tomar medidas preventivas y de seguimiento, identificar otros familiares con riesgo de padecer la enfermedad, etc.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las mutaciones hereditarias son BioSeq Hereditario Cáncer Mama/Ovario, BioSeq Hereditario Alto Riego Mama, BioSeq Hereditario Panel Comprensivo, etc. Será un equipo de expertos en Consejo Genético el que te ayude a elegir el estudio adecuado en función de tu historia familiar.

  • Cáncer de Pulmón
    • El cáncer de pulmón se origina en las células que recubren las vías respiratorias. Los dos tipos más importantes de cáncer de pulmón son el cáncer de pulmón de células pequeñas (SCLC) y el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC).

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Las mutaciones en EGFR se encuentran en el 10-50% de los pacientes de cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado (NSCLC). Las mutaciones en los genes ERCC1 y KRAS, así como proteínas de fusión que implican al gen ALK también se asocian con NSCLC. Otros biomarcadores relacionados conocidos son RRM1, SPARC, TUBB3, BRAF, PI3KCA, TLE3, TOPO1, PTEN, ROS1, TS, Pgp, Cmet y BRCA1*.

       

      Uno de los ejemplos de fármaco dirigidos para NSCLC es el Crizotinib, indicado para pacientes que tienen un reordenamiento en el gen ALK. Para cáncer de pulmón hay muchos otros fármacos dirigidos a alteraciones genéticas como Bevacizumab, Erlotinib, Gefitinib o Ceritinib.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las dianas moleculares del tumor son OncoDEEP, OncoSTRAT&GO, etc. en función del estadio y las características de tu enfermedad.

  • Cáncer Colorrectal
    • El cáncer colorrectal es uno de los tumores más frecuentes a nivel mundial y puede tener su origen en el colon o en el recto. Se cree que la mayoría de los casos de cáncer colorrectal comienzan con un pólipo en el colon que progresa y se vuelve maligno con el tiempo, por ello son tan importantes las medidas de detección precoz.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Se estima que el 19% de tumores colorrectales tienen el gen EGFR sobreexpresado debido a la presencia de alguna mutación. También se ha demostrado que mutaciones en el gen KRAS predicen una mala respuesta a los fármacos dirigidos a EGFR, por lo que es importante detectar su presencia antes de administrar un posible fármaco que no sea efectivo. Existen numeras alteraciones asociadas a la enfermedad en genes como ERCC1, BRAF, PTEN, TOPO1, TS, PIK3CA, NRAS o c-Met entre otros*.

       

      Algunos ejemplos de tratamientos dirigidos en cáncer colorrectal son el Cetuximab y el Panitumumab que son anticuerpos monoclonales que atacan específicamente al receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). Aproximadamente cuatro de cada 10 cánceres colorrectales tienen mutaciones en el gen KRAS, lo que hace que estos medicamentos no sean eficaces. Por ello también existen otros fármacos aprobados como Bevacizumab o Regorafenib.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las dianas moleculares del tumor son OncoDEEP, OncoSTRAT&GO… en función del estadio y las características de tu enfermedad.

      ¿Cómo afecta la genética en la herencia? El análisis de la sangre:

       

      Los dos síndromes hereditarios más comunes asociados con el cáncer colorrectal son la poliposis familiar adenomatosa (FAP) y el cáncer colorrectal hereditario no asociado con poliposis (HNPCC) o síndrome de Lynch, aunque hay otros síndromes menos comunes que también aumentan el riesgo de cáncer colorrectal. La FAP es causada por mutaciones en el gen APC. El HNPCC es causado por un defecto hereditario en el gen MLH1 o el gen MSH2, aunque existen más genes implicados. También se conocen otras mutaciones que aumentan la probabilidad de padecer este tipo de cáncer como las de los genes BMPR1A, MSH6, PMS2, SMAD4, STK11 o EPCAM. Conocer estas alteraciones permite tomar medidas preventivas y de seguimiento, identificar otros familiares con riesgo de padecer la enfermedad, etc.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las mutaciones hereditarias son BioSeq Hereditario GI/Colorrectal, BioSeq Hereditario Alto Riesgo Cáncer Colorrectal, BioSeq Hereditario Panel Comprensivo, etc. Será un equipo de expertos en Consejo Genético el que te ayude a elegir el estudio adecuado en función de tu historia familiar.

  • Cáncer de Próstata
    • El cáncer de próstata es uno de los tumores más frecuente en hombres y se desarrolla en uno de los órganos glandulares del sistema reproductor masculino llamado próstata. La mayoría de los casos son de crecimiento lento aunque existe un cierto porcentaje de pacientes que sufren un tipo agresivo de este cáncer. Este porcentaje tiene un mayor riesgo de propagarse desde la próstata a otras partes del cuerpo, especialmente los huesos y los ganglios linfáticos originando una metástasis.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      El cáncer de próstata, en muchos casos, tiene un comportamiento poco agresivo por lo que estrategias de seguimiento activo y vigilancia suelen ser suficientes. Sin embargo, en otros casos el cáncer de próstata crece rápido y resulta esencial emplear un tratamiento definitivo por lo que es importante evaluar la agresividad del tumor de la forma más precisa posible y así determinar cuál es la estrategia de tratamiento más adecuada.

       

      Disponemos del estudio genómico Prolaris® que puede ayudarte a conocer la agresividad de tu tumor y así ayudar al especialista a tomar una decisión sobre que estrategia terapéutica es más adecuada.

       

      Para estadios más avanzados es conveniente identificar las alteraciones presentes en el tumor asociadas a sensibilidad y resistencia a distintos tipos de tratamientos (dirigidos, quimioterapias, inmunoterapias,etc.) como el OncoDEEP, OncoSTRAT&GO… en función del estadio y las características de tu enfermedad.

      ¿Cómo afecta la genética en la herencia? El análisis de la sangre:

       

      El riesgo de cáncer de próstata está fuertemente influenciado por la historia familiar. Aquellos hombres que tienen un familiar de primer grado (padre o hermano) diagnosticado de cáncer de próstata tienen más probabilidad de desarrollar la enfermedad.

       

      Se conocen varias mutaciones en genes que si se heredan aumentan considerablemente el riesgo de padecer cáncer de próstata como por ejemplo mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN y TP53, etc. Conocer estas alteraciones permite tomar medidas preventivas y de seguimiento, identificar otros familiares con riesgo de padecer la enfermedad, etc.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las mutaciones hereditarias son BioSeq Hereditario Cáncer Próstata y BioSeq Hereditario Panel ComprensivoSerá un equipo de expertos en Consejo Genético el que te ayude a elegir el estudio adecuado en función de tu historia familiar.

  • Melanoma
    • El melanoma es un tipo de cáncer que en la mayoría de los casos se origina en la piel, más frecuentemente en el tronco o en las extremidades, aunque también puede aparecer en otras  partes del cuerpo como la mucosa de la boca, del recto o de la vagina, o la capa coroides del interior de los ojos. Cuando el melanoma comienza en la piel, la enfermedad se denomina melanoma cutáneo. Los factores de riesgo para desarrollarlo incluyen antecedentes familiares de melanoma, la exposición excesiva al sol, el uso de cabinas de bronceado, las enfermedades que suprimen el sistema inmunitario, etc.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Se estima que aproximadamente el 40-60% de los melanomas son portadores de una mutación en el gen BRAF. Pero también se han detectado otras mutaciones causantes de la enfermedad en los genes GNA11, GNAQ, KIT, MEK1, NRAS, cMET o TLE3 entre otros*.

       

      Para el melanoma existen varios tratamientos dirigidos a mutaciones presentes en el tumor, por ejemplo Ipilimumab, Trametinib, Dabrafenib, Sunitinib, Trametinib o Vemurafenib.

       

      Los estudios que pueden ayudar a identificar las dianas moleculares de tu tumor son OncoDEEP, OncoSTRAT&GO,… en función del estadio y las características de tu enfermedad.

      ¿Cómo afecta la genética en la herencia? El análisis de la sangre:

       

      Se conocen mutaciones en los genes CDKN2A, CDK4 o TP53 entre otros que son las causantes de melanoma hereditario. En algunos casos también se han identificado mutaciones en el gen BRCA2 que aumentan el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer. Conocer estas alteraciones permite tomar medidas preventivas y de seguimiento, identificar otros familiares con riesgo de padecer la enfermedad, etc.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las mutaciones hereditarias son BioSeq Hereditario Melanoma, BioSeq Hereditario Panel Comprensivo, etc. Será un equipo de expertos en Consejo Genético el que te ayude a elegir el estudio adecuado en función de tu historia familiar.

  • Ginecológicos: Ovario, Endometrio, Útero, etc.
    • Los cánceres ginecológicos comprenden varios tipos de cáncer dependiendo de la parte del sistema reproductivo femenino donde se originan. Los más frecuentes son el de cuello uterino, el ovario, el útero, la vagina o la vulva y cada uno tiene sus propios signos y síntomas.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Existen muchos biomarcadores asociados al desarrollo de estos tipos de cáncer como los genes PTEN, PIK3CA, PIK3R1, AKT, KRAS, FGFR2, EGFR y HER-2*.

       

      Algunos ejemplos de fármacos dirigidos a estas mutaciones son el Trastuzumab que está indicado cuando existe una sobreexpresión de HER2, los fármacos inhibidores de EGFR como Erlotinib y Gefitinib o inhibidores de m-TOR como Everolimus, Temsirolimus y Feforolimus que ya han demostrado su actividad en cáncer de endometrio. También hay numerosos fármacos que se están investigando en ensayos clínicos como los antiangiogénicos y los fármacos inhibidores de la enzima PARP como Niraparib.

       

      Los estudios que pueden ayudar a identificar las dianas moleculares de tu tumor son OncoDEEP, OncoSTRAT&GO... en función del estadio y las características de tu enfermedad.

      ¿Cómo afecta la genética en la herencia? El análisis de la sangre:

       

      El riesgo de padecer cánceres ginecológicos se correlaciona directamente con anomalías en los genes BRCA1 y BRCA2. También se conocen otros genes que aumentan la probabilidad de padecer alguna de estas enfermedades como ATM, NBN, PALB2, PSM1, PSM2 MLH1, MSH2, MSH6 o CHECK2 entre otros. Conocer estas alteraciones permite tomar medidas preventivas y de seguimiento, identificar otros familiares con riesgo de padecer la enfermedad, etc.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las mutaciones hereditarias son BioSeq Hereditario Cáncer Ginecológico, BioSeq Hereditario Cáncer Mama/Ovario, BioSeq Hereditario Panel Comprensivo,etc. Será un equipo de expertos en Consejo Genético el que te ayude a elegir el estudio adecuado en función de tu historia familiar.

  • Leucemias y Linfomas
    • Las leucemias y los linfomas son cánceres de las células sanguíneas (leucemia) y de los órganos linfoides (linfoma). Las leucemias se dividen en agudas y crónicas. Las leucemias agudas se dan tanto en niños como adultos y se clasifican según el tipo de células afectadas, por ejemplo, linfoblástica o mieloblástica. Las leucemias crónicas se dan sobretodo en adultos y se subdividen mayoritariamente en leucemias linfáticas crónicas y leucemias mieloides crónicas. Los linfomas, también conocidos como tumores sólidos hematológicos, se dividen fundamentalmente en dos grupos: linfoma de Hodgkin y linfoma no hodgkiniano.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Existen muchas alteraciones genéticas involucradas en el desarrollo de estas enfermedades que se conocen como alteraciones cromosómicas (translocación BCR/ABL, cromosoma Philadelphia…), mutaciones en los genes JAK2, ALK, FLT3, KIT, etc. Por ejemplo, las mutaciones en el gen KIT permiten conocer la respuesta al tratamiento Imatinib que es un fármaco dirigido a tumores que presenten la translocación BCR/ABL.

      Como el Imatinib existen muchos otros fármacos dirigidos a mutaciones en este tipo de cánceres como Dasatinib, Nilotinib, Bosutinib, Ponatinib o Rituximab entre otros.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las dianas moleculares de tu enfermedad son BioSeq Leucemia/Linfoma, OncoSTRAT&GO… en función del estadio y las características de tu enfermedad.

      ¿Cómo afecta la genética en la herencia? El análisis de la sangre:

       

      Se conocen mutaciones en los genes ATM, BRCA2, BRIP1, CBL, CEBPA, RUNX1 y TP53 entre otros que pueden aumentar la probabilidad de padecer linfoma o leucemia hereditaria. Conocer estas alteraciones permite tomar medidas preventivas y de seguimiento, identificar otros familiares con riesgo de padecer la enfermedad, etc.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las mutaciones hereditarias son BioSeq Hereditario Leucemia/LinfomaBioSeq Hereditario Panel Comprensivo, etc. Será un equipo de expertos en Consejo Genético el que te ayude a elegir el estudio adecuado en función de tu historia familiar.

  • Vejiga
    • El cáncer de vejiga es uno de los tumores más frecuentes y tiene su origen en la vejiga urinaria. El cáncer de vejiga es más frecuente en los hombres que en las mujeres.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Al igual que todos los cánceres, el desarrollo del cáncer de vejiga está causado por alteraciones genéticas. En este caso, algunas de las mutaciones relacionadas se encuentran en los genes EGFR, FGFR3, mTOR, PIK3CA, RAS y VEGF.

       

      Algunos de los ejemplos de fármacos dirigidos contra las alteraciones que causan el cáncer de vejiga, incluyen Sunitinib, Lapatinib, Erlotinib, Trastuzumab y Panitumumab.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las dianas moleculares del tumor son OncoDEEP, OncoSTRAT&GO… en función del estadio y las características de tu enfermedad.

  • Sarcomas
    • Los sarcomas son tumores malignos que aparecen en los huesos o en los tejidos blandos del organismo. Son relativamente poco frecuentes, alrededor del 1% de los cánceres.

      A grandes rasgos, existen dos grupos, los que se desarrollan en el esqueleto y los que lo hacen en los tejidos blandos como los tejidos adiposos, musculares, nerviosos y fibrosos, así como en los vasos sanguíneos y los tejidos profundos de la piel. El sarcoma de Ewing (un tipo de sarcoma óseo) y los tumores del estroma gastrointestinal o GIST (un tipo de sarcoma de tejidos blandos), tienen características especiales por lo se consideran tumores independientes.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Existen muchas alteraciones genéticas involucradas en el desarrollo de estas enfermedades que se conocen como alteraciones cromosómicas (EWS-FLI1 en el tumor de Ewing,…) y mutaciones en genes como por ejemplo: KIT, PIK3CA, ALK, entre otros.

       

      Algunos de los ejemplos de fármacos dirigidos contra las alteraciones de los sarcomas son el Sunitinib o el Sirolimus. Fármacos como el Cixutumumab, PD0332991 y Ridaforolimus están en ensayos clínicos.

       

      Los estudios que pueden ayudar a identificarte las dianas moleculares del tumor son OncoDEEP, OncoSTRAT&GO… en función del estadio y las características de tu enfermedad. Actualmente también están disponibles nuevos paneles dirigidos a pacientes con Sarcoma de Ewing infantil (para + info contactar con BioSequence).

  • Tumores raros o infrecuentes
    • Se consideran tumores raros aquellos que presentan una baja incidencia en la población -menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes- y suponen el 20% de todos los cánceres. Entre la amplia variabilidad de tumores raros pueden encontrarse los tumores neuroendocrinos, los de tiroides refractarios, linfomas, retinoblastomas del ojo, sarcomas, timomas, melanomas, etc.

      La heterogeneidad de los tumores raros, con más de 1.000 variantes, hace del retraso diagnóstico uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes, lo que condiciona su posibilidad de curación. En la actualidad, se ha producido un importante progreso en el conocimiento de la anatomía patológica y las alteraciones moleculares que están en el origen de los tumores raros, lo que permite ofrecer a los pacientes tratamientos dirigidos directamente hacia la alteración molecular que origina el tumor y no tratarlos de manera indiscriminada con quimioterapia.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Debido a la heterogeneidad de los tumores raros existen muchos biomarcadores asociados al desarrollo de estos tipos de cáncer, como los genes PTEN, PIK3CA, PIK3R1, AKT, KRAS, FGFR2, EGFR, entre otros.

       

      Algunos ejemplos de fármacos dirigidos a estas mutaciones son los fármacos inhibidores de EGFR como Erlotinib y Gefitinib, inhibidores de PIK3CA o inhibidores de m-TOR como Everolimus y Temsirolimus. También hay numerosos fármacos que se están investigando en ensayos clínicos como los antiangiogénicos y los fármacos inhibidores de la enzima PARP como Niraparib.

       

      Los estudios que pueden ayudarte a identificar las dianas moleculares del tumor son OncoDEEP, OncoSTRAT&GO... en función del estadio y las características de tu enfermedad.

      ¿Cómo afecta la genética en la herencia? El análisis de la sangre:

       

      Se conocen mutaciones en varios genes que pueden aumentar la probabilidad de padecer determinados tipos de tumores raros. Conocer estas alteraciones permite tomar medidas preventivas y de seguimiento, identificar otros familiares con riesgo de padecer la enfermedad, etc.

       

      Uno de los estudios que pueden ayudarte a identificar las mutaciones hereditarias es BioSeq Hereditario Panel Comprensivo, que se trata de un panel que incluye los genes más frecuentemente implicados en la herencia del cáncer. También disponemos de paneles específicos para algunos tumores raros como el Paraganglioma y Feocromocitoma (BioSeq Hereditario Para/Pheo), algunos tipos de tumores endocrinos (BioSeq Hereditario Endocrino), etc.  Será un equipo de expertos en Consejo Genético el que te ayude a elegir el estudio adecuado en función de tu historia familiar.

  • Cáncer de Origen Desconocido
    • El cáncer de origen desconocido afecta a un 3-4% de los pacientes y se da en los casos en los que no se logra identificar el origen del tumor primario (el lugar del cuerpo en el que se empezó a formar el cáncer), y solo se conoce dónde se ha diseminado. Los médicos se enfrentan a un grave problema diagnóstico que afecta a la elección de un tratamiento apropiado para el paciente.

      ¿Cómo afecta la genética al tratamiento? El análisis del tumor:

       

      Para los casos de cáncer de origen desconocido recomendamos realizar estudios que ayudan a identificar las dianas moleculares del tumor, y por tanto a ampliar y seleccionar las mejores opciones de tratamiento, como son OncoDEEP, OncoSTRAT&GO, etc.


*El número de genes implicados en el desarrollo de cada tipo de cáncer sigue aumentando cada día, pues todas las investigaciones están centradas en el descubrimiento de estas alteraciones que están revolucionando y mejorando el diagnóstico y tratamiento en la oncología.
 

¿No encuentras tu tipo de cáncer? Nuestras pruebas están adaptadas a todo tipo de cáncer.

Si deseas saber más sobre nuestras pruebas y servicios estaremos encantados de ayudarle.

Póngase en contacto con nosotros llamando al +34 961 829 423 o rellenando nuestro formulario.