¿Por qué hacer un estudio genético del tumor?
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Publicado por  en Noticias BioSequence

«Tengo cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado, mutación en el gen ALK y metástasis en los ganglios linfáticos y los huesos. Por suerte, hoy hay unas pastíllas para eso». Así comienza a contarnos su historia una paciente con cáncer de pulmón que gracias a que le fue detectada la mutación en el gen ALK entró en un ensayo clínico con un tratamiento dirigido, crizotinib y tras seguir con el tratamiento continua perfectamente, con su enfermedad controlada y sin efectos secundarios como los que sufría con la quimioterapia.

La paciente relata como en los primeros años de su enfermedad vivía en ciclos de 3 semanas pues cada 21 días iba a ver a su oncólogo y recibir su quimioterapia, todos los efectos secundarios que tenía, como afectaba a su vida, sus familiares y amigos y su trabajo… Un día su enfermedad progresó y decidió entrar en un ensayo clínico tras realizarse los estudios genéticos que confirmaron que tenía una mutación en el gen ALK. El ensayo era de un fármaco llamado crizotinib, un tratamiento oral dirigido a su tipo específico de cáncer de pulmón y administrado por vía oral. El nuevo tratamiento significó menos efectos secundarios, sentirse más fuerte y saludable, nuevas rutinas ya que sólo tenia que tomar una pastilla dos veces al día en vez de ir al hospital a recibir la quimioterapia, etc.  Las primeras pruebas mostraron resultados notables, con una importante reducción de los tumores y actualmente su enfermedad sigue controlada.

Es un gran ejemplo de como un estudio genético del tumor puede cambiar la vida de un paciente.

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