¿Por qué hacer un estudio genético del tumor?
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Publicado por  en Noticias BioSequence

Esta semana en el apartado de ‘¿Por qué hacer un estudio genético del tumor? os presentamos el caso de un paciente diagnosticado de cáncer de colon, al que tras pasar por las líneas estándar de tratamiento y sufrir sucesivas recaídas, su oncólogo le recomendó contactar con BioSequence para que estudiásemos su tumor a nivel genético y ver si así se le podían abrir nuevas opciones de tratamiento. Tras estudiar su historia clínica, decidimos analizar su tumor con uno de los paneles más amplios que existen, FoundationOne™, que analiza 236 genes. En el estudio se detectaron 5 alteraciones, una de ellas en el gen PTEN que le abrió la posibilidad de tratarse con un fármaco dirigido aprobado y de participar en ensayos clínicos. También se identificó una mutación en KRAS que informó sobre la resistencia a un grupo de fármacos inhibidores y otras mutaciones en APC que indicaron una mayor agresividad del tumor y que al comprobar que no estaban presentes en sangre, se descartaron que fuesen hereditarias. Por lo tanto, este estudio resultó muy informativo para el paciente, pues no sólo le abrió las puertas a nuevos tratamientos más específicos para su tumor, sino que tranquilizó a sus familiares al saber que no se trataba de un cáncer hereditario.

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