Tecnología

La secuenciación del EXoma tumoral y germinal se hace utilizando la tecnología de ultrasecuenciación de ADN de Illumina HiSeq.

El EXoma es la parte del genoma humano formado por los EXones, regiones codificantes de ADN que se traducen a proteínas. El genoma está compuesto por unos 180.000 EXones que cubren aproximadamente un 3% del genoma y son la parte funcional más importante pues contribuyen en mayor medida al fenotipo final del individuo y sus alteraciones dan lugar a la mayoría de trastornos genéticos.

Con el test BioSeq EX se analiza nucleótido a nucleótido el EXoma tumoral y el EXoma del paciente, con una cobertura y precisión suficientes que permitan, al compararlos, obtener las causas de la enfermedad y el máximo de información sobre el desarrollo y la evolución del tumor para optimizar el tratamiento del paciente.

Para una mayor especificidad y sensibilidad de los resultados, BioSequence confirma las mutaciones somáticas con utilidad clínica establecida o potencial y las mutaciones germinales relacionadas con un incremento del riesgo de cáncer por castPCR, secuenciación Sanger o pirosecuenciación.

Recomendamos acompañar BioSeq EX con el panel BioSeq 739+ que utiliza la tecnología de ultrasecuenciación de Ion Torrent para analizar un panel de consenso de 50 genes y 2.855 mutaciones con relevancia clínica en un plazo de tiempo menor.