Tecnología

El test BioSeq Leucemia combina la tecnología de ultrasecuenciación de ADN de Ion Torrent con un Microarray 400K CGH+SNP, en un test diseñado en exclusiva por el Cancer Genetics Laboratory. Este análisis permite detectar las alteraciones genéticas más relevantes en la leucemia que diferencian el pronóstico y la respuesta a los tratamientos de los pacientes y que por tanto, pueden guiar su evolución.

Ultrasecuenciación

El panel genético que se analiza por ultrasecuenciación, contiene los 48 genes y 3.200 mutaciones más relevantes.

Panel de 48 genes y 3.200 mutaciones:

ABL1 ASXL1 BRAF CBL CDKN2A CEBPA CREBBP
CRLF2 CSF1R CTCF DNM2 DNMT3A EED EP300
ETV6 EZH2 FBXW7 FLT3 GATA1 HRAS IDH1
IDH2 IKZF1 IKZF3 IL7R JAK2 JAK3 KIT
KRAS MPL NOTCH1 NPM1 NRAS PAX5 PDGFRA
PHF6 PTEN PTPN11 RELN RUNX1 SF3B1 SRSF2
SUZ12 TAL1 TET2 TP53 U2AF1 WT1

Nota: Este Panel no secuencia los 48 genes en su totalidad, sólo las mutaciones consideradas clave. Las mutaciones que estén fuera de estas regiones, no se detectarán. Cobertura media de 2.000X. El límite de detección es del 5% con una cobertura de 500X y 10% con cobertura de 200X.

Para una mayor especificidad y sensibilidad de los resultados, BioSequence confirma las mutaciones por castPCR, secuenciación Sanger o pirosecuenciación.

Microarray

El Microarray 400K CGH+SNP está dirigido a 2300 genes del cáncer, además de cubrir el genoma completo.

Este análisis detecta deleciones, duplicaciones o amplificaciones y pérdidas de heterocigosidad (LOH). Además permite detectar pérdidas de heterocigosidad (LOH), deleciones individuales de exón y duplicaciones o amplificaciones de los genes diana.

Tiene mayor resolución que los tradicionales análisis cromosómicos y FISH y no requiere células en división.