Panel genético y Tecnología Guardant360™

Todos los tejidos de crecimiento rápido, como los tumores, liberan ADN por el torrente sanguíneo debido a su alta tasa de muerte celular. El estudio genómico Guardant360™ es capaz de detectar y aislar el ADN tumoral circulante en una muestra de sangre del paciente.

El estudio Guardant360TM utiliza la tecnología patentada de Secuenciación Digital, lo que permite alcanzar una sensibilidad de una única molécula y una especificidad clínica del 99.9999%, mejorando el rendimiento de la Ultrasecuenciación (NGS). La tecnología utilizada permite detectar hasta un 0.1% de ADN tumoral mutado.

    Guardant360TM  Tejido (NGS)  
Sensibilidad 85.0 % 80.7 %
Especificidad 99.6 % 99.7 %
Precisión Diagnóstica 99.3 % 99.3 %

Además se ha demostrado que la concordancia entre las variantes detectadas en una biopsia sólida y una biopsia líquida (tomadas ambas muestras en el mismo momento) es superior al 97%.

El panel genético actual contiene los 73 genes más relevantes por su relación con la mayor parte de los cánceres y terapias conocidas, aunque está en continua revisión y actualización:

 

Lista de genes analizados (SNV y CNV):

AKT1 ALK APC AR ARAF ARID1A ATM
BRAF BRCA1 BRCA2 CCND1 CCND2 CCNE1 CDH1
CDK4 CDK6 CDKN2A CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 (HER2)
ESR1 EZH2 FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 GATA3
GNA11  GNAQ  GNAS  HNF1A  HRAS  IDH1  IDH2
JAK2  JAK3  KIT KRAS  MAP2K1/MEK1  MAP2K2/MEK2  MAPK1/ERK2
MAPK3/ERK1  MET  MLH1  MPL  MTOR  MYC  NF1
NFE2L2 NOCH1  NPM1  NRAS  NTRK1  NTRK3  PDGFRA
PIK3CA  PTEN  PTPN11  RAF1  RB1  RET  RHEB
RHOA  RIT1  ROS1  SMAD4  SMO  STK11  TERT*
TP53  TSC1  VHL

*Incluye región promotora de TERT.

Lista de genes donde se analizan indels:

ATM APC ARID1A BRCA1 BRCA2 CDH1 CDKN2A
EGFR ERBB2 GATA3 KIT MET MLH1 MTOR
NF1 PDGFRA PTEN RB1 SMAD4 STK11 TP53
TSC1 VHL

* Incluye región promotora

Lista de genes donde se analizan amplificaciones:

AR BRAF CCND1 CCND2  CCNE1  CDK4
CDK6 EGFR ERBB2 FGFR1  FGFR2  KIT
KRAS MET MYC PDGFRA  PIK3CA  RAF1

Lista de genes donde se analizan fusiones:

ALK FGFR2 FGFR3 NTRK1  RET  ROS1