+ Pruebas Genéticas

Cáncer hereditario

El cáncer hereditario (familiar) es aquel provocado por mutaciones en genes que son transmitidos de padres a hijos y que confieren un mayor riesgo a desarrollar la enfermedad. BioSequence dispone de amplios paneles que cubren todos los genes responsables de los tipos de cáncer familiar y que con su detección pueden ayudar a diagnosticar y prevenir su desarrollo.

El panel genómico más completo es el BioSeq Hereditario que mediante secuenciación masiva (NGS) analiza simultáneamente 94 genes y 284 SNPs relacionados con un incremento en el riesgo a padecer una amplia gama de tipos de cáncer hereditario. Entre otros, cáncer de mama, ovario, útero, colon y páncreas. Este panel es adecuado especialmente para familias que comparten características de varios síndromes de cáncer hereditario.

También disponemos de estudios por tipo de cáncer hereditario como:

  • Cáncer de mama
  • Cáncer de ovario, útero y mama
  • Cáncer colorrectal y gastrointestinal
  • Neoplasias endocrinas (páncreas, etc.)
  • Cáncer cerebral, sistema nervioso central y periférico
  • Feocromocitoma-Paraganglioma
  • Cáncer Renal

 

Servicio de Consejo Genético

BioSequence junto a un equipo de oncólogos especialistas en cáncer hereditario, ofrece un servicio de asesoramiento a los pacientes con riesgo de desarrollar cáncer en el que se valora su predisposición genética, así como la de sus familiares. Este Servicio de Consejo Genético estudia la historia familiar de los pacientes y la necesidad de realizar estudios genéticos que puedan ayudarles a llevar a cabo medidas de prevención y diagnóstico precoz de la enfermedad.

El servicio incluye:

  • La valoración y revisión de la historia personal y familiar de cáncer por el equipo de especialistas que interpretarán la incidencia a través de un árbol genealógico y su implicación.
  • La evaluación de la necesidad de realizar un estudio genético y la gestión del mismo.
  • Las consultas posteriores al resultado del estudio genético en las que se asesora y orienta al paciente y sus familiares sobre el diagnóstico (medidas de seguimiento y prevención, identificación de otros familiares con alto riego y detección precoz de cáncer).


Pruebas genéticas complementarias

BioSequence ofrece un amplio catálogo con más de 400 pruebas genéticas para la detección de anomalías en genes relacionados con el cáncer adulto e infantil. Estas pruebas pueden solicitarse como complemento de alguno de nuestros test genómicos o como prueba única.

La clasificación de estas pruebas se divide en 2 áreas:

  • Citogenética/FISH: Detección y confirmación de alteraciones génicas y cromosómicas (amplificaciones, traslocaciones o deleciones) únicas o en función del tipo de cáncer por paneles específicos:
    AML FISH Panel: D8Z2, AML/ETO, MLL, PML/RARA.
    CBFBNHL FISH Panel: ALK, BCL6, ATM, IGH, p53.
  • Test Moleculares: Detección de mutaciones somáticas únicas en genes como cKIT, AKT, EGFR, KRAS, PI3CA, etc, o de paneles genéticos específicos de cáncer:
    AML Panel: FLT3 / NPM1Anti-EGFR.
    Therapy Panel: EGFR/KRAS/BRAF/PI3CA/ALKT para el diagnóstico y pronóstico tumoral y la asociación a tratamientos oncológicos.
    Pruebas para la la confirmación y detección de genes únicos en pacientes con historial de cáncer hereditario.

Si desea más información sobre estos tests, póngase en contacto con nosotros rellenando nuestro formulario o al teléfono +34 961 829 423.