Apoyamos a las compañías biofarmacéuticas y a los investigadores para desarrollar y demostrar el valor de la oncología de precisión al combinar los tratamientos actuales y futuros con el paciente adecuado.
Con 60 años de experiencia en diagnóstico de cáncer, 30 años en patología molecular y 10 años en NGS, los servicios de OncoDNA para ensayos clínicos son: pruebas clínicas, reclutamiento de precisión y medicina basada en el conocimiento (knowledge-driven medicine).
Dos soluciones exclusivas para mejorar la caracterización de los pacientes del ensayo clínico y facilitar la monitorización del tratamiento.
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Con 60 años de experiencia en diagnóstico de cáncer, 30 años en patología molecular y 10 años en NGS, los servicios de OncoDNA para ensayos clínicos son: pruebas clínicas, reclutamiento de precisión y medicina basada en el conocimiento (knowledge-driven medicine).
Pruebas clínicas
Dos soluciones exclusivas para mejorar la caracterización de los pacientes del ensayo clínico y facilitar la monitorización del tratamiento.
Reclutamiento de precisión
Cumpla sus objetivos y plazos de reclutamiento al otorgar acceso al tratamiento a pacientes completamente caracterizados.
Medicina basada en el conocimiento
Oncokdm: conviértalo en su canal de interpretación de datos, desde el paciente hasta los metanálisis de ensayos.
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, España
Gracias a OncoDEEP, pudimos identificar un nuevo tratamiento que no se habría encontrado en las pruebas de rutina.
Clínica Rambot-Provencale, Francia
La oncología de precisión se está volviendo imprescindible para tratar en cáncer. Cada paciente es único y hay una forma única para tratarle.
Paciente diagnosticada a finales de 2016. Tras realizar el estudio OncoDEEP detectamos un codón de STOP en el gen APC, baja expresión de VEGFR2 y la mutación G12D en el gen KRAS. Las células con mutaciones en APC pueden ser más resistentes que aquellas no presentan mutación en este gen. Las pautas clínicas oficiales recomiendan no tratar a los pacientes con cáncer colorrectal metastásico que presentan una mutación en el gen KRAS con tratamientos anti-EGFR como cetuximab o panitumumab, independientemente de la expresión de EGFR.
En base a las pruebas adicionales realizadas, esta paciente debería ser sensible al tratamiento con inhibidores de la topoisomerasa I, la temozolomida y las quimioterapias basadas en TAS-102. Por otro lado, esta paciente debería ser resistente a quimioterapias basadas en 5-FU, quimioterapias basadas en platinos e inhibidores de PD-1 / PD-L1. El inmunograma muestra una baja respuesta potencial a la inmunoterapia.
Según el análisis NGS y las pruebas adicionales, este paciente debería ser sensible a quimioterapia basada en taxanos, inhibidores de la toposiomerasa I y II, gemcitabina e inhibidores de PD-1 / PD-L1. El inmunograma muestra una respuesta potencial a la inmunoterapia. En base a los resultados de las células CD8 + y de PD-L1, el tratamiento basado en inhibidores de PD-1 / PD-L1 podría asociarse a beneficio clínico en esta paciente. Por otro lado, esta paciente debería ser resistente a quimioterapias basadas en platinos y quimioterapias basadas en 5-FU.
Diagnosticado en 2015 de cáncer de pulmón. En base a los resultados de la NGS este paciente es wild type para PIK3CA, lo que sugiere que los inhibidores de mTOR se asociarían con un beneficio clínico para este paciente, mientras que los inhibidores de PIK3 se asociarían a resistencia. En cuanto a los inhibidores duales PI3K / mTOR, se asociarían con un beneficio clínico indeterminado para este paciente.
Según los resultados de las pruebas adicionales este paciente debería ser sensible a la quimioterapia basada en taxanos y a los inhibidores de MEK / ERK, PD-1 / PD-L1 y mTOR. Con una alta expresión de p4EBP1 (un efector mTOR C1), tenemos evidencia de la activación de la via de mTOR. Además, la expresión negativa de PTEN indica que PTEN no está presente para antagonizar la vía PI3K y cumplir su función como supresor tumoral.
Por otro lado, este paciente no debería ser sensible a la quimioterapia basada en platinos, a la gemcitabina y a los inhibidores ALK / RET / ROS1 y MET.
Detectamos la mutación L858R en el gen EGFR. Esta es una de las mutaciones EGFR más frecuentes en NSCLC (26-40%) y la mutación que genera sensibilidad a las terapias EGFR-TKI más frecuente. Los pacientes con NSCLC que presentan esta mutación responden a los tratamientos con gefitinib y erlotinib.
En base a los resultados de las pruebas adicionales, este paciente debería ser sensible a la gemcitabina. Por otro lado, este paciente podría ser resistente a quimioterapia basada en taxanos, quimioterapia basada en 5-FU y a inhibidores ALK / RET / ROS1 / NTRK, MET, PI3K e inhibidores duales PI3K / mTOR.
BIOPSIA SÓLIDA: Mediante el panel de ultrasecuenciación detectamos un codón de STOP en el gen BRCA2. Las mutaciones de pérdida de función en BRCA2 en la línea germinal se han convertido en un sello distintivo del cáncer de mama y ovario hereditario. Los inhibidores de PARP atacan de forma efectiva a los tumores con mutaciones en el gen BRCA2 mediante un concepto denominado «letalidad sintética». Si hay una mutación en BRCA2, es menos probable que el cáncer de mama sea positivo al receptor de estrógenos, lo que significa que el paciente puede no ser candidato para el tratamiento con terapia hormonal.
Las pautas clínicas recomiendan varios inhibidores de PARP aprobados por la FDA para el tratamiento del cáncer de mama HER2 negativo, BRCA1/2 positivo.
En base a los resultados de las pruebas adicionales, este paciente debería ser sensible a los inhibidores de ER, CDK4 / 6. Por otro lado, este paciente no debería ser sensible a la quimioterapia basada en 5-FU ni a inhibidores de HER2, PI3K e inhibidores duales de PI3K / mTOR.
BIOPSIA LÍQUIDA: Con el panel de cáncer de la línea germinal se detectó una variante en BRCA2 con una frecuencia del 51%.
Encontramos una mutación ESR1 D538G. Ubicada en el dominio de unión a ligando de la proteína, esta variante se ha asociado in vitro con una actividad constitutiva y una capacidad de respuesta continua a las terapias antiestrógenos e in vivo asociada con la resistencia a las terapias antiestrógenos.
Esta mutación se ha asociado con un peor pronóstico y es una de las mutaciones más frecuentes en el cáncer de mama asociado con progresión a la terapia con inhibidores de la aromatasa. Etudios retrospectivos y prospectivos han demostrado que esta variante está asociada con pacientes que progresaron después del tratamiento con inhibidores de aromatasa (como letrozol o exemestano), pero no después del tamoxifeno. También se reportó que la supervivencia libre de progresión se incrementó de 2.6 meses para pacientes que recibieron exemestano a 5.7 meses para aquellos que recibieron fulvestrant.
Evidencias clínicas de OncoDNA
OncoDNA publica regularmente en revistas científicas internacionales.
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