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Profesionales de la Salud

Desde la huella molecular del tumor hasta una estrategia de tratamiento personalizada. La combinación de diferentes técnicas moleculares es la clave para alcanzar el beneficio clínico.

profesionales médicos

¿Cuál es la situación actual en la práctica de oncología?

Los nuevos tratamientos demuestran un aumento del 25% al 50% en las tasas de supervivencia

Desafortunadamente, todavía hay una gran variabilidad en las tasas de supervivencia entre los pacientes con cáncer.

Creciente evidencia clínica de marcadores moleculares

El perfil molecular ha experimentado cambios revolucionarios en los últimos años debido a la evolución del conocimiento, la tecnología y la práctica clínica estándar. Conocer el perfil molecular es esencial para todos los pacientes con tumores sólidos metastásicos. Ir más allá de los marcadores habituales realizados por rutina, es necesario para entrar en la era de la medicina personalizada.

El tratamiento del cáncer requiere un enfoque personalizado

La aspiración de la oncología de precisión es cambiar la rutina clínica y tratar a los pacientes con cáncer de acuerdo con su perfil molecular individual.

Creciente número de terapias dirigidas

Muchas terapias dirigidas se han desarrollado y aprobado en los últimos 15 años, y actualmente se prescriben en la práctica clínica habitual con una actividad antitumoral alentadora.

Evidencia creciente en biopsias líquidas

No siempre es posible obtener biopsias sólidas (procedimiento invasivo), mientras que las biopsias líquidas ofrecen una oportunidad versátil y no invasiva para caracterizar y controlar la enfermedad en pacientes con cáncer.

Gasto sanitario

Los costes actuales del tratamiento y la limitada eficacia del medicamento hacen que la elección de la terapia sea extremadamente difícil para los oncólogos. El gasto sanitario es muy elevado, y los costosos tratamientos prescritos hoy en día deben ser capaces de mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.

Soluciones OncoDNA

Hemos desarrollado soluciones especialmente diseñadas para sus necesidades.

ANALIZAMOS MÁS QUE LOS BIOMARCADORES HABITUALES

Hemos desarrollado una combinación única de técnicas para la toma de decisiones terapéuticas: ultrasecuenciación (NGS) de paneles genéticos grandes, análisis por inmunohistoquímica y otras pruebas, en biopsias sólidas y / o líquidas.

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ESTUDIO EN BIOPSIA SÓLIDA
Nuestra primera solución que combina el análisis de ADN, ARN y proteínas en una biopsia de tejido.

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ESTUDIO EN BIOPSIA SÓLIDA Y LÍQUIDA
Una solución completa que integra el análisis de la biopsia sólida y líquida.

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La solución en biopsia líquida específica por tipo de tumor.

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TEST GENÓMICO PARA EL PRONÓSTICO
El único que clasifica el tumor en uno de los 4 subtipos intrínsecos del Cáncer de Mama (Luminal A, Luminal B, Basal, HER2-enriched).

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Con su detección ayudamos a diagnosticar y prevenir su desarrollo.

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Testimonios

Ellos ya confían en nuestra experiencia. ¿Interesado en saber por qué?

Prof. Dr. Jesús García-Foncillas

PROF. DR. JESÚS GARCÍA-FONCILLAS

Oncólogo

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, España

Gracias a OncoDEEP, pudimos identificar un nuevo tratamiento que no se habría encontrado en las pruebas de rutina.

DR. JEAN-LOUP MOUYSSET

Oncólogo

Clínica Rambot-Provencale, Francia

La oncología de precisión se está volviendo imprescindible para tratar en cáncer. Cada paciente es único y hay una forma única para tratarle.

Casos de éxito

Casos clínicos con implicación de OncoDNA

Cáncer Colorrectal, estadio IV

Mujer, 42 años

Paciente diagnosticada a finales de 2016. Tras realizar el estudio OncoDEEP detectamos un codón de STOP en el gen APC, baja expresión de VEGFR2 y la mutación G12D en el gen KRAS. Las células con mutaciones en APC pueden ser más resistentes que aquellas que no presentan mutación en este gen. Las guías clínicas oficiales recomiendan no tratar a los pacientes con cáncer colorrectal metastásico que presentan una mutación en el gen KRAS con tratamientos anti-EGFR como cetuximab o panitumumab, independientemente de la expresión de EGFR.

En base a las pruebas adicionales realizadas, esta paciente debería ser sensible al tratamiento con inhibidores de la topoisomerasa I, la temozolomida y las quimioterapias basadas en TAS-102. Por otro lado, esta paciente debería ser resistente a quimioterapias basadas en 5-FU, quimioterapias basadas en platinos e inhibidores de PD-1 / PD-L1. El inmunograma muestra una baja respuesta potencial a la inmunoterapia.

Carcinoma de origen desconocido

Mujer, 42 años

Según el análisis NGS y las pruebas adicionales, esta paciente debería ser sensible a quimioterapia basada en taxanos, inhibidores de la toposiomerasa I y II, gemcitabina e inhibidores de PD-1 / PD-L1. El inmunograma muestra una respuesta potencial a la inmunoterapia. En base a los resultados de las células CD8 + y de PD-L1, el tratamiento basado en inhibidores de PD-1 / PD-L1 podría asociarse a beneficio clínico en esta paciente. Por otro lado, esta paciente debería ser resistente a quimioterapias basadas en platinos y quimioterapias basadas en 5-FU.

Cáncer de pulmón (NSCLC)

Hombre, 72 años

Diagnosticado en 2015 de cáncer de pulmón. En base a los resultados de la NGS este paciente es wild type para PIK3CA, lo que sugiere que los inhibidores de mTOR se asociarían con un beneficio clínico para este paciente, mientras que los inhibidores de PI3K se asociarían a resistencia. En cuanto a los inhibidores duales PI3K / mTOR, se asociarían con un beneficio clínico indeterminado para este paciente.

Según los resultados de las pruebas adicionales este paciente debería ser sensible a la quimioterapia basada en taxanos y a los inhibidores de MEK / ERK, PD-1 / PD-L1 y mTOR. Con una alta expresión de p4EBP1 (un efector mTOR C1), tenemos evidencia de la activación de la via de mTOR. Además, la expresión negativa de PTEN indica que PTEN no está presente para antagonizar la vía PI3K y cumplir su función como supresor tumoral.
Por otro lado, este paciente no debería ser sensible a la quimioterapia basada en platinos, a la gemcitabina y a los inhibidores ALK / RET / ROS1 y MET.

Cáncer de pulmón (NSCLC), estadio IV

Hombre, 70 años

Detectamos la mutación L858R en el gen EGFR. Esta es una de las mutaciones EGFR más frecuentes en NSCLC (26-40%) y la mutación que genera sensibilidad a las terapias EGFR-TKI más frecuente. Los pacientes con NSCLC que presentan esta mutación responden a los tratamientos con gefitinib y erlotinib.

En base a los resultados de las pruebas adicionales, este paciente debería ser sensible a la gemcitabina. Por otro lado, este paciente podría ser resistente a quimioterapia basada en taxanos, quimioterapia basada en 5-FU y a inhibidores ALK / RET / ROS1 / NTRK, MET, PI3K e inhibidores duales PI3K / mTOR.

Cáncer de mama HR+, estadio IV

Hombre, 58 años

BIOPSIA SÓLIDA: Mediante el panel de ultrasecuenciación detectamos un codón de STOP en el gen BRCA2. Las mutaciones de pérdida de función en BRCA2 en la línea germinal se han convertido en un sello distintivo del cáncer de mama y ovario hereditario. Los inhibidores de PARP atacan de forma efectiva a los tumores con mutaciones en el gen BRCA2 mediante un concepto denominado «letalidad sintética». Si hay una mutación en BRCA2, es menos probable que el cáncer de mama sea positivo al receptor de estrógenos, lo que significa que el paciente puede no ser candidato para el tratamiento con terapia hormonal. Las guías clínicas recomiendan varios inhibidores de PARP aprobados por la FDA para el tratamiento del cáncer de mama HER2 negativo, BRCA1/2 positivo.
En base a los resultados de las pruebas adicionales, este paciente debería ser sensible a los inhibidores de ER, CDK4 / 6. Por otro lado, este paciente no debería ser sensible a la quimioterapia basada en 5-FU ni a inhibidores de HER2, PI3K e inhibidores duales de PI3K / mTOR.

BIOPSIA LÍQUIDA: Con el panel de cáncer de la línea germinal se detectó una variante en BRCA2 con una frecuencia del 51%.

Cáncer de mama HR+, estadio IV

Mujer, edad desconocida

Encontramos una mutación ESR1 D538G. Ubicada en el dominio de unión a ligando de la proteína, esta variante se ha asociado in vitro con una actividad constitutiva y una capacidad de respuesta continua a las terapias antiestrógenos e in vivo asociada con la resistencia a las terapias antiestrógenos.

Esta mutación se ha asociado con un peor pronóstico y es una de las mutaciones más frecuentes en el cáncer de mama asociado con progresión a la terapia con inhibidores de la aromatasa. Etudios retrospectivos y prospectivos han demostrado que esta variante está asociada con pacientes que progresaron después del tratamiento con inhibidores de aromatasa (como letrozol o exemestano), pero no después del tamoxifeno. También se reportó que la supervivencia libre de progresión se incrementó de 2.6 meses para pacientes que recibieron exemestano a 5.7 meses para aquellos que recibieron fulvestrant.

Publicaciones científicas

Evidencias científicas de OncoDNA
OncoDNA publica regularmente en revistas científicas internacionales.
A continuación, encontrará una selección de publicaciones científicas que respaldan nuestra experiencia clínica en oncología de precisión.

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