Actualmente el cáncer de mama es el tumor más frecuente entre la población femenina. Según el observatorio de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) en 2019 se diagnosticaron 33.307 nuevos casos en España, siendo la incidencia mundial de 138 casos por 100.000 habitantes en 2018.
El riesgo de cáncer de mama está determinado por una combinación de factores de riesgo genéticos y de estilo de vida. Los programas de cribado para la detección precoz de este tipo de cáncer analizan una quincena de genes, siendo los más conocidos los genes BRCA1 y BRCA2. Desde OncoDNA ponemos a disposición de los pacientes pruebas como la OncoSELECT y OncoDEEP en la que pueden llevarse a cabo el análisis de estos genes.
Actualmente, el proyecto europeo BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing) tiene como objetivo la construcción de una base de conocimientos que permita la evaluación integral de variantes en genes de cáncer de mama conocidos y sospechosos. El programa BRIDGES ha sido un proyecto de colaboración internacional en el que han participado más de 250 investigadores de 25 países europeos. El trabajo de esta sinergia ha dado como resultado la publicación de un artículo científico en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine (NEJM), en la que se reporta el análisis genético 113.000 mujeres sanas y con cáncer de mama. Ocho grupos españoles han colaborado en la publicación de este artículo, sin embargo, destaca el trabajo desarrollado por el grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) que ha llevado a cabo un tercio del análisis de las muestras.
Los resultados del análisis genético pusieron de manifiesto que existen 34 genes candidatos de conferir susceptibilidad a desarrollar este tipo de cáncer. De forma paralela, se ha podido confirmar la utilidad diagnóstica de 9 de estos genes, que hasta la fecha permanecían sin una evidencia científica sólida (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53) y descartar una quincena de genes que se utilizan de forma habitual, y que no son indicativos de un mayor riesgo.
El objetivo último de este proyecto es el desarrollo de herramientas que ayuden a mejorar el consejo genético a los pacientes y sus familiares; teniendo siempre en cuenta que en este tipo de enfermedad influyen otros factores de riesgo como la edad, la historia hormonal y los factores ambientales.
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Foto: geosalud.com
